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Neugeborenenscreening: Screening des neugeborenen Säuglings

Die meisten Kinder kommen putzmunter und gesund zur Welt und werden es auch bleiben. Allerdings gibt es seltene und angeborene Krankheiten, die bei Neugeborenen noch nicht äußerlich erkennbar sind. Diese treten bei 0,007% der Neugeborenen auf, das entspricht ungefähr jedem 1500. Kind, das betroffen ist.

Unbehandelt können diese Krankheiten zu Organschäden, sowie körperlicher und/oder geistiger Behinderung führen. Um diese Erkrankungen zu erkennen und anschließend passend zu behandeln, wird für alle Neugeborenen als Vorsorgeuntersuchung eine Blutuntersuchung, das sogenannte Neugeborenenscreening, empfohlen.

Untersuchung Labor Screening

Im Screeninglabor werden die Proben mit empfindlichen Untersuchungsmethoden in Augenschein genommen.

Warum wird ein Neugeborenenscreening eigentlich durchgeführt?

Das Neugeborenenscreening wird durchgeführt um seltene angeborene Störungen des menschlichen Stoffwechsels und der Organfunktionen frühzeitig zu erkennen. Durch die frühzeitige Behandlung möglichst zeitnah nach der Geburt können die Folgen dieser angeborenen Erkrankungen zumeist vermieden oder zumindest deutlich gemildert werden.

Wann und wie wird beim Neugeborenenscreening untersucht?

lm Laufe des zweiten bis dritten Lebenstages (37. bis 72. Stunde nach der Geburt), ggf. zusammen mit der zweiten Vorsorgeuntersuchung, der sogenannten U2 des Säuglings, werden wenige Blutstropfen (aus der Vene am Kopf oder der Hand bzw. der Ferse), auf eine Filterpapierkarte getropft und ins Screeninglabor des Krankenhauses gesendet. Dort werden die Proben mit speziellen, sehr messempfindlichen Untersuchungsmethoden in Augenschein genommen.

Auf welche Krankheiten wird beim Neugeborenenscreening untersucht?

In einer verbindlichen Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) sind die zu untersuchenden Krankheiten in der Blutprobe  festgeschrieben. Es handelt sich derzeit um 10 Stoffwechselkrankheiten und 2 Hormonstörungen. Die Folgen und Symptome dieser Krankheiten werden weiter unten detailierter beschrieben. Meistens gab es vorher in der betroffenen Familien noch nie derartige Erkrankungen. Da die betroffenen Kinder bei der Geburt unter Umständen vollkommen gesund erscheinen, kann das Neugeborenenscreening vor Störungen in der geistigen und körperlichen Entwicklung des Kindes bewahren. Die  Untersuchung allein lässt keine Aussagen über familiäre Risiken zu.

Kinderarzt Untersuchung

Ein Kinderarzt nimmt das Neugeborenenscreening vor uns empfängt später auch die Befunde des Labors.

Können die untersuchten Krankheiten geheilt werden?

Alle weiter unten genannten Stoffwechseldefekte und endokrinen Störungen sind angeboren und können daher nicht geheilt werden. Allerdings können die Auswirkungen dieser angeborenen Störungen mit einer frühzeitigen Behandlung oft vollständig vermieden oder zumindest vermindert
werden. Die Behandlung besteht in einer Spezialdíät und/oder in der Einnahme von passenden Medikamenten. Stoffwechsel- und Hormonspezialisten (Endokrinologen) werden anschließend für eine entsprechende Beratung und Betreuung im Verdachts- oder Krankheitsfall zu Rate gezogen.

Neugeborenenscreening: Wer erfährt das Testergebnis?

ln jedem Fall erhält der Einsender der Blutprobe innerhalb weniger Tage einen schriftlichen Befund vom Screeninglabor. Der Einsender, in der Regel das Krankenhaus, informiert die Eltern bei auffälligen Befunden. In dringenden Fällen nimmt das Labor auch direkt mit den Eltern Kontakt auf. Geben Sie deshalb für das Neugeborenenscreening die Telefonnummer und die Anschrift an, unter der Sie in den ersten Tagen nach der Geburt erreichbar sind. Früherkennung und Frühbehandlung für die betroffene Neugeborenen erfordern, dass alle Beteiligten, die Eltern, die Klinik bzw. der Kinderarzt sowie das Screeninglabor, ohne Zeitverlust zusammenarbeiten.

Was bedeutet das Testergebnis des Neugeborenenscreenings ?

Das Ergebnis des Screening-Tests ist noch keine endgültige medizinische Diagnose. Mit dem Testergebnis können entweder die betreffenden untersuchten Störungen weitgehend ausgeschlossen werden oder aber, es kann eine weitere Untersuchung bei Verdacht auf eine der Erkrankungen notwendig werden. Eine Wiederholung eines Tests kann auch notwendig sein, wenn der Zeitpunkt der Blutabnahme nicht optimal oder das Blut auf der Karte nicht ausreichend war.

Wer übernimmt die Kosten des Neugeborenenscreening?

Die Kosten für die Screening-Untersuchung werden von der Krankenkasse übernommen.

Nicht bei allen Erkrankungen kann die rechtzeitige Behandlung Krankheitsfolgen vollständig und umfassend verhindern. Eine umgehende Behandlung ermöglicht dem betroffenen Kind jedoch in den meisten Fällen eine normale Entwicklung der Kindheit.

Widerrufsrecht und Ablehnung des Neugeborenenscreenings

Die Testkarten mit dem Restblut (Restblutprobe) werden 3 Monate lang aufbewahrt und anschließend vernichtet. Die Teilnahme am Neugeborenenscreening erfordert das Einverständnis der Eltern udn ist freiwillig. Die Einwilligung kann zudem zu jederzeit widerrufen werden. Die Testkarten werden dann vernichtet und personenbezogene Daten gesperrt.

Die untersuchten Krankheiten des Neugeborenenscreenings

Biotinidasemangel
Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin: Führt zu Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen und  geistiger Behinderung. Ein tödlicher Verlauf ist möglich. Behandlung erfolgt durch Biotingabe, damit  ergibt sich dann eine sehr gute Prognose. Die statistische Häufigkeit beträgt circa 1 pro 80.000 neugeborenen Säugling.

Adrenogenitales Syndrom
Eine Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde: Vermännlichung bei Mädchen, ein tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen ist möglich. Die Behandlung erfolgt dann durch Hormongaben, damit ergibt sich eine gute Prognose. Die statistische (Häufigkeit beträgt circa 1 pro 10.000 neugeborenen Säugling.

Phenylketonurie
Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin. Diese führt unbehandelt zu geistiger Behinderung. Erfolgreiche Behandlung erfolgt durch eine Spezialdiät, es ergibt sich dann eine sehr gute Prognose. Die statistische Häufigkeit beträgt circa 1 pro 10.000 neugeborenen Säugling.

Carnitinstoffwechseldefekte
Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma – ein tödlicher Verlauf ist möglich.  Die Behandlung erfolgt durch eine Spezialdiät, damit ergibt sich dann eine sehr gute Prognose. Die statistische Häufigkeit beträgt circa 1 pro 100.000 neugeborenen Säugling.

Gaiaktosämie
Defekt im Stoffwechsel eines Milchzuckerbestandteils (Galaktose): Trübung der Augenlinse, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen, ein tödlicher Verlauf ist möglich. Die Behandlung erfolgt dann durch eine Spezialdiät, zumeist ergibt sich damit eine gute Prognose. Die statistische Häufigkeit beträgt circa 1 pro 40.000 neugeborenen Säugling.

Ahornsirupkrankheit
Defekt im Abbau von Aminosäuren: Geistige Behinderung, Koma – ein tödlicher Verlauf der Krankheit ist möglich. Die Behandlung erfolgt durch eine Spezialdiät, zumeist ergibt sich damit dann eine gute Prognose. Die statistische Häufigkeit beträgt circa 1 pro 200.000 neugeborenen Säugling.

Glutarazidurie Typ I
Defekt im Abbau von Aminosäuren: Eine plötzliche Stoffwechselkrise mit bleibender Bewegungsstörung. Die Behandlung erfolgt durch eine Spezialdiät, zumeist ergibt sich damit dann eine gute Prognose. Die statistische Häufigkeit beträgt circa 1 pro 80.000 Neugeborenen Säugling.

Hypothyreose
Eine angeborene Unterfunktion der Schilddrüse, die dann zu einer schweren Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung führt. Die Behandlung erfolgt durch Hormongabe, damit ergibt sich eine sehr gute Prognose. Die statistische Häufigkeit beträgt circa 1 pro 4.000 neugeborenen Säugling.

LCHAD-, VLCAD-Mangel
Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren führt zu Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche, ein tödlicher Verlauf ist deswegen möglich. Die Behandlung erfolgt durch eine Spezialdiät und dem Vermeiden von Hungerphasen, zumeist ergibt sich damit eine gute Prognose. Die statistische Häufigkeit beträgt circa 1 pro 80.000 neugeborenen Säugling.

Isovalerianazidämie
Defekt im Abbau von Aminosäuren: Geistige Behinderung, Koma, ein tödlicher Verlauf ist möglich. Die Behandlung erfolgt durch eine Spezialdiät, es ergibt sich damit dann eine sehr gute Prognose. Die statistische Häufigkeit beträgt circa 1 pro 50.000 neugeborenen Säugling.

MCAD-Mangel
Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren: Unterzuckerung, Koma, ein tödlicher Verlauf ist möglich. Die Behandlung erfolgt durch das Vermeiden von Hungerphasen, es ergibt sich damit dann eine sehr gute Prognose. Die statistische Häufigkeit beträgt circa 1 pro 10.000 neugeborenen Säugling.